 Монография посвящена одному из новейших и перспективных направлений медицинской генетики — патологической анатомии генома человека. Рассматриваются современные технологии изучения генов человека (физическое и генетическое картирование, секвенирование генома), вопросы генетической классификации болезней человека, проблемы картирования моногенных и мультифакториальных болезней. Большое внимание уделено феноменам нетрадиционного наследования (мито-хондриальные болезни геномный импринтинг, антиципация). Впервые представлена версия хромосомных карт болезней человека на русском языке.
Подробно описываются прикладные медицинские аспекты геномных исследований — ДНК-диагностика моногенных болезней, молекулярная диагностика тонких хромосомных нарушений, гемотерапия. Обсуждаются теоретические основы прикладного использования ДНК-технологий.
Монография представляет собой исчерпывающее обобщение современных данных (список литературы включает около 400 работ ведущих российских и зарубежных ученых) по исследованию геномных основ патологии человека.
Книга рассчитана на специалистов в области генетики, студентов-медиков и биологов, практических врачей и всех, интересующихся вопросами медицинской генетики.
| 
